Hur allt började/upptäcktes

Den 30 aug 2010 föddes mitt hjärta – Liam. Han vägde 3470g och var 49cm lång. Han hade 10 fingrar och 10 tår och till synes var han fullt frisk. Vid det här ögonblicket förstod jag verkligen vad äkta kärlek innebär.

Den 22 mars 2011 låg vi och gosade/lekte i sängen. Jag upptäckte då att hans vänstra pupill var större än den andra. Jag dubbelkollade med ljus direkt mot ögonen och de reagerade som de skulle, förutom att den vänstra pupillen fortsatte vara större än den andra då direktljuset togs bort. Senare samma dag tog vi kontakt med sjukvårdsupplysningen och de tyckte att vi borde åka in till akuten på en gång, vilket vi också gjorde.

Efter x antal timmar på akuten fick vi stanna kvar över natten för att de tyckte att Liams blodtryck var för högt. Efter mätning var 3:e timme under natten konstaterades det att den som mätt första gången gjort fel och vi fick åka hem. En remiss skickades dock iväg pga att pupillen fortfarande var ett mysterium.

När vi kom hem tittade jag igenom gamla bilder och upptäckte att pupillen sett ut så flera veckor innan jag såg det första gången dagen innan…

Efter otaliga undersökningar hos både vanliga ögonläkare och specialister konstaterades det till slut att något inte stod rätt till. Nu satte dem Liam på en neurologisk undersökning på sachsska, Sös. Blodprov och urinprov togs och efter låååång väntan blev vi då äntligen inkallade (26 april 2011). De berättade att de hittat NÅGOT men behövde mer blod för att konstatera vad, samt veta mer exakt vad de hittat. Allt vi fick veta var att Liam var sjuk. Han hade en ämnesomsättningssjukdom. Men inte visste vi vad det kunde betyda. Läkaren rådde oss till att inte googla för då kunde man skrämma upp sig själv mer än vad man kanske borde.

Den 28 juli 2011 blev vi åter inkallade, för nu hade läkarna ett konkret svar att ge oss. Vi blev visade in i ett rum med vår blivande neurologläkare samt en specialistläkare från Huddinge som haft hand om Liams blodprover. Huddinge-läkaren berättade att de fått fram att Liam lider av Tay Sachs sjukdom – en dödlig och obotlig sjukdom. Man kan dock inte få fram vilken av formerna Liam lider av utan det får visa sig.

 

När jag idag (juli 2011) ser min lilla pojke som nu är 11 månader är han helt ”normal” i sin utveckling. Det enda han inte klarade på sin 10-månaders koll på BVC var det berömda ”pinsettgreppet”. Men då påpekade sköterskan att alla barn utvecklas i olika takt så inte blev jag orolig av det.

 

Augusti 2011..

ställer han sig upp med hjälp av något han kan dra upp sig med.

kryper runt och undersöker allt han ser med oändlig nyfikenhet.

känd hos familj, vänner och även okända för att alltid vara glad.

skrattar och ler om vartannat.

lugn

tar initiativ till att kramas

älskar att stå upp

äter och dricker med god aptit

full fart mest hela tiden – rastlös

sover i eget rum men vill gärna komma in till mamma på småtimmarna – mammagris

hjälper till så gott han kan vid tex påklädning genom att dra igenom armarna och lyfta på fötterna

blir lugn när man sjunger för honom

dricker ur nappflaska själv men vet inte hur man äter mat själv. Kan äta smörgåskex själv..

”dansar” genom att gunga från sida till sida

har massor av olika bokstavskombinationer för sig när han ”pratar”

visar känslor – glad, ledsen, arg, osv

älskar att gå (mha stöd såklart  – tex gåstol eller någon som håller i hans händer)

Osv….

Augusti 2014

Liam är fortfarande ”med”.

Han är en underbar pojke full av känslor och stark vilja.

Han kan inte dricka med munnen sen över ett år tillbaka och har inte kunnat äta på ca ett halvår. Han kan heller inte äta med sked som han faktiskt lärde sig. Han använder sig nu av en inopererad knapp på magen som han fick i november 2013. Till mat blir det sondpulver blandat med vatten och någon krydda. Till lunch får han mixad vanlig mat uträknad i gram och efter vad hans mage tål.

Liam sover ca en gång per dag (om han inte är sjuk)

Han kan fortfarande le, skratta, glädjetjuta

Han kan säga mamma och försöker sig även på andra bokstavskombinationer. M-m betyder ja och drar han axlarna framåt så betyder det nej. Han använder oxå ögonen mkt när det är ngt han vill säga. Han tittar tex mot fönstret om han vill gå ut.

Han vet skillnaden på att tycka om och älska och är väldigt noga med att säga rätt

Han kan kramas och pussas

Han är noga med att tacka när han tex har haft en bra dag

Från att ha haft en hel delmediciner har han kunnat dra ner på dem efter att ha börjat på KST. Samt att han även har hjälp av daglig massage från mig och sina assistenter. Det kommer även en god vän till oss som hjälper Liam med medicinsk massage. Medicinerna han får Keppra (för epilepsi), inhalationer, olika vitaminer som d-droppar, Niferex, och Calciumfolinate. Han äter även Zavesca och Daraprim som vi fått nys om för några månader sen. De ska kunna bromsa hans sjukdom..

Liam älskar att bada och har precis börjat sparka med benen igen.

Han är mer rörlig än han varit på flera månader och säger själv att han ska börja krypa, gå och springa snart om han bara tränar lite till.

Han har mkt problem med magen som ofta är förstoppad och då tarmarna inte ”dansar” längre så äter han Movicol för det + att vi hjälper till att tömma hans mage flera gånger i veckan med Resulax eller Klyx. Det har vi dock hjälpt honom med i ca tre år..

Han kan vända sig om från rygg till sida och tvärtom samt lyfta en stund på huvudet.

I början av sommaren införskaffade vi oss ett gåbälte från utlandet (firefly upsee) som ger Liam större frihet. Han kan med det gå omkring i ca en timme.

Liam älskar musik och gillar att vara busig. att vara busig kan tex vara att smak apå bär eller säga att han inte vet saker som han egentligen vet.

Han använder sig av mängder av hjälpmedel för att hans liv ska vara så bra som möjligt. Tex ståskal, ortoser, sittskal, arbetsstolar, bostadsanpassningar, bilanpassningar, specialskötbord, hostmaskin, cykel, airvo, m.m

Han vet att han är annorlunda men låter inte det stoppa honom. Han vill göra allt som en snart 4-åring brukar göra.

Han bär glasögon med stark styrka men säger ibland ifrån att ha dem för att de ibland är ivägen. Dock är det viktigt för honom att ha dem när han ska hemifrån.

Liam är kärleksfull och bryr sig mkt om folk i hans närhet. När jag var sjuk en gång sa han på morgonen att han ville gå ut men när han förstod att jag var dålig vägrade han gå ut just därför. Istället ville han stanna hemma och mysa med mig.

När ha pysslar väljer han noga ut vilka han vill ge sina skapelser till. När han skapar/pysslar/målar är han noga med vilka färger han ska använda eller vilka saker han ska använda. Om han tex målar 6 glasburkar (vilket har hänt) så använder han flera färger på samma burk men absolut inte i samma kombination.

Han går på toaletten men har ändå blöja då han inte kan säga till när det kommer även om han känner det. Vissa saker har han svårt att uttrycka.

Sen några månader spyr han dagligen men låter inte det hindra hans vardag.

Han är så otroligt glad och positiv. Han har humor och stor fantasi.

45 reaktioner på “Hur allt började/upptäcktes

  1. Hej Liam o Mamma.

    Jag såg ”Döden, döden, döden” på SVTplay ikväll, och tårarna strömmade, jag blev så berörd. Vilken fin pojke ni har, och hur mycket ni älskar honom.

    Man önskar att man kunde göra något, kunna hjälpa till på något sätt… Jag undrar om jag får be för er? Jag tror på Gud, och om jag får sp. vill jag gärna be för er.

    Många kramar – Kristina

  2. Hej fina ni
    Har sett dokumentären på SVT och blev så tagen att jag googlade på namnen Madeleine och Liam och hittade hit.Hittar inte de rätta orden men vill liksom många andra tror jag som ser er skicka massor av varma tankar och stöd.En så Fin liten kille!Och vilken otrolig mamma.Önskar ett mirakeltillfrisknande.Är det inte möjligt så hoppas jag ni har och får Allt stöd ni behöver.Mina Varmste hälsningar.Karolina

  3. Hej. Min son heter också Liam. Han är frisk men hans syster är väldigt sjuk. Jag hittade din blogg när jag sökte på google ”blogg och sjukdom”. Och din blogg stod högst upp!! Jag önskar dig att orka med allt ni får gå igenom och många år tillsammans. Kram

  4. Fin pojke du har! Kämpa på! Hoppas ni får många fina år tillsammans. Många kramar från en gammal ”vän”.

  5. Tack! Va kul att du hittade hit :) Tack för omtanken *kram*

  6. Jag blev så berörd av det du skrivit. Så fin pojke och jag skänker mina tankar till er. Hoppas ni får många fina år tillsammans och att ni kan fina mycke glädje även om sorgen finns innanför dörren. Kram

  7. Hej söta! Gråter o vet inte vad jag ska säga. Inga ord kan hjälpa ändå. Ni finns i mina böner.
    Kramar från din glass kompis Pernilla

  8. Hade gärna jobbat som personlig assistent åt dig, din lille filur! Fin och härlig kille! Tyvärr så bor jag för långt bort och har själv 2 barn, så tyvärr ingen flytt här inte. Kämpa på du är otrolig, speciell och charmig! Kämpa på säger vi även till mamma och övriga familj, släkt. Fortsätter följa bloggen. :-) KRAM Gitte m familj

  9. Hej. Jag läste om er i HJ ch jag grät. Tänker på er i massor. KRAM

  10. Läste i Hemmets Journal om Liam och hans fina mamma. Blev så rörd att jag måste skriva att jag tänker så på er och önskar så att det skall komma en medicin som gör att Liam kan bli bättre. Skall också sätta in en liten summa pengar till er: kram o Lycka Till

  11. Hej på er!

    Hoppas allt ordnar sig för er och han får många fina år till
    Tänker på er,
    kram

  12. Shit vad jag blir berörd. hoppas hoppas dom kommer på nått snart.
    Hang in there!

    hugs

  13. Hej!

    Vet inte om du fick mina mejl – men vi hade gärna skrivit om detta och om din blogg. Du har min epostadress – du kan väl kolla vilken dag som hade fungerat för er?

    mvh
    Filip, Lokaltidningen

  14. Hej!
    Jag gråter när jag läser hur fint du skriver om din lilla son och kan bara tänka en sak ”så fruktansvärt orättvist det är när barn drabbas”. Hoppas du orkar kämpa för din lilla Liam. Jag hoppas att bot kommer snarast och då borde inte pengar ha någon betydelse!

    Kram till Er båda! / Mia

  15. Jag kom in på denna blogg via en FB-kompis. Blev väldigt berörd då jag läst vad du och din familj går igenom. Kan bara sända Styrkekramar. Kram från Britt-Marie

  16. Hej! Har en flicka på 15 månader med en liknande sjukdom (gm 1) som Liam. Skulle gärna vilja komma i kontakt med dig.

  17. Hejsan!
    Hamnade här då en vän till mig har bett mig att länka till dig inne i min blogg, ville kolla först vad det handlade om men förstod att det var ngt mkt viktigt för min vän sprider inte ”skit”…

    Jag blev helt bestört, sitter här med gåshud, munnen halvt öppen o fattar ingenting! Herregud vilket dilemma… Lider verkligen med er!

    Jag skriver gärna om er o länkar denna blogg.

    Må gott o alla tankar o kärlek till er!

  18. Hej kära ni, jag vet hur det känns att leva med barn i en obotlig sjukdom, min son Markus fick vid 12 år ålder en diagnos, och då har det tagit 6 år!!!!! av testen o prover, Han lider av även han en ämnessjukdom: Sanfilippo, Han är idag 21 år och läkaren sa att han överlever ALDRIG han 20 års dag…men från att ha varigt fullt frisk till 6 års ålder så är han som en ett åring idag, från att ha kunnat skriva och utöva sporter…så sitter han i rullstol ida och kan inte komunisera med sin omgivning, det är hemskt att se han bli sämre och sämre, så jag lider verkligen med er.
    Jag vet hur det känns och att man alltid måste tjata och vara påläst om allt o all hjälp som finns att få. Vi lever på 2000 talen och det finns obotliga sjukdommar…
    Kram Yvonne

  19. Du härliga Unge, jag önskar dig allt gott, tänker och mediterar för ditt bästa! Kärlekskramar <3

  20. Tänker ofta på er sänder tusen styrke kramar till er alla sköt om er kram Anna Starborg

  21. Tack ;) Ja, läs under fliken ”Hjälp oss”.
    *kram*

  22. Massor av kramar och sympati till er fantastiska starka människor! Vackra Hjärtat, väx och lev! Finns det någon möjlighet att stödja forskningen om tay Sachs? Allt, allt gott till er alla!

  23. Oh vad jag lider med Er! Hoppas hoppas att sjukvården kommer på något som gör att lille Liam kan leva ett bra liv. Stor varm kram Marlene

  24. Sänder massa styrke tankar till er å ber för er..

  25. Hej! Vet inte vem du är men såg en länk från en vän på Facebook och hamnade här. Jag känner för er och förstår er kamp. Jag upplever på nära håll en liknande kamp då mina barns kusin lever med en sjukdom som heter INCL. Kroppen saknar även där ett viktigt enzym som gör att cellerna bryts ner och det finns idag inget botemedel. Familjen har rest till Kina flertalet gånger för en uppmärksammad operation som de tycker har hjälpt Viktor, och jag tänkte att det kanske kunde vara intressant för er att läsa om det.
    http://www.viktorostholm.se/

    Du får gärna höra av dig om du har några frågor.

    Varma hälsningar Kim

  26. Pupillen var det som fick oss att fundera på vad det kunde vara för fel med Liam. Symtomen på sjukdomen kom först när han var ca ett år. För att fastställa sjukdomen fick vi lämna blodprover. Det de kan se på ögonen är om han har en sk ”cherry spot”. Sen är det förstås inte alla som har en sån heller. Hör gärna av dig och tala om hur det går. Men tro inte det värsta. Har han hunnit bli två år så är risken mindre än minimal att han har just den här sjukdomen. Det finns barn som har olikstorade pupiller utan att vara sjuka. Dock bra att du är uppmärksam! Det är en mkt ovanlig sjukdom. Som sagt, hör av dig! *kramar*

  27. hej..väldigt fin pojke måste jag säga=) <3.
    undrar har en son som är 2 år och har ena pupill större,har vart på ögonspecialistmott och eeg har dom gjort o allts såg bra ut,han har haft detta nog sen han föddes.men eran son fick de diagnos och undrar hur länge kommer han att leva o så.är det bara prover som syns för att få den diagnos.har tid på mr med pojken.men det finns ju dom har e född med ena större pupill som inte e nåt fara.men när jag såg ditt inlägg här så blev jag lite orolig då pojken har likadan problem med pupill.finns det nåt annat symtom än med att ögans pupill är större än den andra ?….
    många många kramar till er o lillen <3

  28. Han är oerhört söt din pojke, ge inte upp vetenskapen går framåt

  29. Älskade lilla skrutt! Du kommer klara det, det vet jag! Håller på dig! Massa puss o kramar ”gudmor”! =) <3

Kommentera

Din emailadress kommer inte att publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

Följande HTML-taggar och attribut är tillåtna: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>